L’essai PTC 124 mené par la société PTC Thérapeutics démarrera prochainement en France, dans au moins trois centres de référence (Marseille, Nantes et Paris). Cet essai mené dans une trentaine de centres en Europe, aux USA, au Canada et en Australie vise à évaluer si la molécule PTC 124, une poudre de saveur neutre, administrée par voie orale trois fois par jour, améliore la marche ainsi que la fonction et la force musculaire, et si elle est bien tolérée par les malades.
Cet essai de phase IIb fait suite à un essai de phase IIa mené aux Etats-Unis chez 38 jeunes garçons, essai qui a montré une bonne tolérance du produit en doses croissantes chez les malades et une augmentation de l’expression de la dystrophine chez plusieurs patients. Le PTC 124 est une molécule qui permet de sauter les codons stop prématurés et de rétablir une partie de la production de la protéine manquante. Elle est aussi à l’essai dans la mucoviscidose.

Qui peut participer à cet essai ?
L’essai s’adresse aux malades atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne âgés d’au moins 5 ans et capables de marcher au moins 75 mètres sans aide à la date d’inclusion. Il pourra aussi inclure certains enfants atteints d’une dystrophie de Becker mais montrant des signes cliniques nets à l'âge de 9 ans.
Attention, seuls les malades porteurs d’une mutation non sens (c'est-à-dire avec un codon stop prématuré) seront éligibles. Les malades porteurs d'une délétion, d'une duplication, d'une mutation faux-sens ou d'un autre type de mutation ne pourront pas participer à cet essai.
Les malades qui prennent des médicaments comme les stéroïdes (la cortisone) ou des médicaments pour le coeur (le périndopril par exemple) peuvent participer à cet essai, mais ces médicaments ne doivent pas être commencés ou interrompus dans les trois mois qui précèdent l'essai. Seules des adaptations pour le poids sont possibles.

Comment cet essai se déroule-t-il ?
Il s'agit d'un essai en double aveugle sur 165 patients répartis en trois groupes (dose haute, dose basse et placébo) qui durera 48 semaines. Tous les malades qui participent à cet essai pourront ensuite bénéficier d'un traitement par dose haute, si elle se montre efficace et bien tolérée, et ceci dans une étude ouverte d'observation, après avoir achevé les 48 semaines de l'essai.

Pendant l'essai, deux biopsies musculaires du bras (muscle biceps brachii) seront prises, une à l'inclusion et une vers la fin de l'essai. Des visites médicales au centre de référence, comprenant notamment des prises de sang, des tests psychologiques et de mesure de la fonction musculaire, seront effectuées toutes les 6 semaines. D'autres contrôles seront nécessaires mais peuvent être exécutés chez le médecin traitant ou le centre de référence de proximité.

Où se renseigner ?
Pour en savoir plus sur les critères d’inclusion et participer à cette étude, vous devez contacter le médecin qui suit votre enfant, au sein de votre consultation pluridisciplinaire. Le médecin analysera précisément si l’entrée de votre enfant dans l’essai est possible ou pas. Des renseignements sont également disponibles auprès des trois centres de référence impliqués à ce jour dans cet essai :
- Contact à l’Hôpital la Timone à Marseille : Professeur Brigitte Chabrol, tél 33(0)4 91 38 79 42 - 33(0)4 91 38 67 39, fax 33 (0) 4 91 38 56 38, bchabrol@ap-hm.fr

- Contacts au CHU de Nantes : Contact médecin : Dr Armelle Magot, tél 02 40 08 36 17, fax 02 40 36 19, armelle.magot@chu-nantes.fr.
Contact coordinatrice paramédicale : Raphaele Chasserieau, tél 02 40 08 36 17, fax 02 40 36 19, raphaele.chasserieau@chu-nantes.fr.

- Contact à La Pitié-Salpêtrière à Paris : Valérie Doppler, Institut de Myologie, tél 01 42 16 58 73, cellule_essai@institut-myologie.org